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58.生育过遗传病儿者的妇女再生育时应遵循什么原则
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(1)生过多基因遗传病儿者的妇女再生育时应依据以下原则:
①能做产前诊断的病种,如脊柱裂、无脑儿等可生第二胎,但孕后必须做产前诊断,保留正常胎儿,将病胎流产。
②不能做产前诊断的病种,经做家系调查一、二级亲属再无发病者,因发病风险低于5%,可以生第二胎;如一、二级亲属还有同样患者,因再发风险高于10%,不许生第二胎。
(2)生过染色体病儿者若再生育应遵循以下原则:
①凡第一胎确诊是染色体病儿时,要同时做患儿父母染色体检查,若正常则允许生第二胎,但孕后必须做产前诊断,保留正常胎儿,将病胎流产。
②第一胎是染色体病儿,如患者父母之一为染色体易位携带者时,可以生第二胎,但孕后要做产前诊断,在无条件做产前诊断的地区,因再发风险高,最好不生第二胎。
(3)生育过伴性连锁遗传病儿的育龄妇女,再次生育应依据的原则如下:
①患儿为伴性连锁隐性遗传病,如母系家族(舅、外甥、姨表兄弟)无发生者,患儿可能是突变产生的,可以生第二胎。
这类疾病虽再发性风险高,但因发病有显著的性别差异,所以可以生第二胎,但孕后必须做胎儿性别测定,是女胎则保留,是男胎则流产。
②X性连锁显性遗传病,或其一级及二级亲属均无病时,可能是由基因突变产生,可以生第二胎;患儿母亲有病时,因每胎子女均有1/2机会发病,再发风险太高,则不能生第二胎;患儿父亲有病时,女儿全部发病,而儿子全部正常,因此,允许生第二胎,但孕后必须做胎儿性别测定,男胎保留,女胎流产。
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